Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Hereditary retinoblastoma
- Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Diamond-Blackfan anemia
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Maffucci syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Cockayne syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Care facilities 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email
02418087087
0241 80 3387021
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- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Congenital pericardium anomaly
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital mitral malformation
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Rare combined vascular malformation
- Familial long QT syndrome
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Unclassified cardiomyopathy
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Transposition of the great arteries
- Triatrial heart
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8539307
09131 8533706
Website
Email
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Website
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen