Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email
02418087087
0241 80 3387021
Website
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- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Triatriales Herz
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Transposition der großen Arterien
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Website
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
Website
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
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- Familial ovarian cancer
- Cockayne syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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09131 8523232
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- Noonan syndrome
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- Li-Fraumeni syndrome
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
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- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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20251 Hamburg
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040 741055138
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- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
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- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
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- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Transposition der großen Arterien
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Anomaler Abgang der Koronararterie
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Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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