Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Retinoblastom
- Alpha-Thalassämie
- Maladie de Fanconi
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Medulloblastom
- Hämophilie
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Rhabdomyosarkom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Fabry
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Marfan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Noonan-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Costello-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Maffucci-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
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- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
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- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
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Institutions de prise en charge 6
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Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
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- Drépanocytose
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- Rhabdomyosarkom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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80636 München
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Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Fabry
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Marfan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Associations de patients 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
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