Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
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0761 27043572
0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Glycogen storage disease
- Cystic fibrosis
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Wilson disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Rare bone disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neural tube defect
- Digestive tract malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Seckel syndrome
- Laron syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
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