Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Fabry disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Osteogenesis imperfecta
- Deletion 22q11
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Heart-hand syndrome
- Dysosteosclerosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
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0234 5093750
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Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27044490
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- Rare renal disease
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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- Knochenkrankheit, seltene
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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Leinestraße 2
28199
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- Diastrophic dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
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