Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Primary bone dysplasia
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
- Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
- Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
- Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
- Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
- Epilepsieambulanz
- Pädiatrische Nephrologie
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare bone disease
- Neural tube defect
- Large congenital melanocytic nevus
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Seckel syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Diastrophic dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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- Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
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50937 Köln
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- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
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Supportgroups 1
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Leinestraße 2
28199
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