Amyotrophie spinale proximale type 3
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
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- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulisme
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Maladie du motoneurone
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropathologie an der MHH
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Maladie de Lyme
- Dystrophie musculaire
- Tumeur gliale
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Dystonie rare
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Encéphalite à herpes simplex
- Maladie de Huntington
- Encéphalite anti-NMDAr
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Neuromyélite optique
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Maladie de Huntington
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Myopathie myotonique proximale
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Sclérose latérale amyotrophique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie de Huntington
- Dystonie rare
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Anomalie rare du mouvement
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Myosite à inclusions
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Erythromélalgie primaire
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
- Neuropathie motrice multifocale
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myasthénie auto-immune
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 16
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
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- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulisme
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Maladie du motoneurone
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropathologie an der MHH
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Maladie de Lyme
- Dystrophie musculaire
- Tumeur gliale
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Dystonie rare
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Encéphalite à herpes simplex
- Maladie de Huntington
- Encéphalite anti-NMDAr
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Neuromyélite optique
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Maladie de Huntington
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Myopathie myotonique proximale
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Sclérose latérale amyotrophique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie de Huntington
- Dystonie rare
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Anomalie rare du mouvement
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Myosite à inclusions
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Erythromélalgie primaire
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
- Neuropathie motrice multifocale
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Associations de patients 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myasthénie auto-immune
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile