Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Métachondromatose
- Hypochondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Nanisme diastrophique
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
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- Métachondromatose
- Hypochondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome des spasmes infantiles
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- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
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Associations de patients 1
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- Achondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Nanisme diastrophique
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell