Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
Website
Email
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Common variable immunodeficiency
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Syndrome de Maffucci
- Costello syndrome
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Ataxia-telangiectasia
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Noonan syndrome
- Syndrome de Cockayne
- Xeroderma pigmentosum
- Anémie de Blackfan-Diamond
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Syndrome de Li-Fraumeni
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Costello syndrome
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Ataxia-telangiectasia
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Noonan syndrome
- Syndrome de Cockayne
- Xeroderma pigmentosum
- Anémie de Blackfan-Diamond
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
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Care facilities 5
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- Osteogenesis imperfecta
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- Omodysplasia
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- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
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- Hypochondroplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
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Lindwurmstraße 4
80337 München
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089 440053921
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
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- Achondroplasia
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- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
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- Thanatophoric dysplasia
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