Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Achondroplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Achondroplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie