Schwartz-Jampel syndrome
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Fanconi-Anämie
- Hämophilie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Beta-Thalassämie
- Retinoblastom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
Webseite
E-Mail
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Onkologische Tagesklinik
- Von-Willebrand-Syndrom
- Persistierender Ductus arteriosus
- Immundefekt, primärer
- Transposition der großen Arterien
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Epilepsie, seltene
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Dextrokardie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail
0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Hypochondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Achondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motoneuronkrankheit
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Myasthenia gravis
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Neuromuskuläre Krankheit
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Versorgungseinrichtungen 11
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Fanconi-Anämie
- Hämophilie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Beta-Thalassämie
- Retinoblastom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Onkologische Tagesklinik
- Von-Willebrand-Syndrom
- Persistierender Ductus arteriosus
- Immundefekt, primärer
- Transposition der großen Arterien
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Epilepsie, seltene
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Dextrokardie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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0931 20120487
0931 20120494
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Patientenorganisationen 3
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Hypochondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Achondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motoneuronkrankheit
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Myasthenia gravis
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Neuromuskuläre Krankheit