STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Alle Einträge 9
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Webseite
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Webseite
E-Mail
0761 27053660
0761 27050030
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
Webseite
E-Mail
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Webseite
E-Mail
- MECP2-assoziierte schwere neonatale Enzephalopathie
- Rett-Syndrom, atypisches
- SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie
- Lennox-Gastaut-Syndrom
- Selbstlimitierende infantile Epilepsie
- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Epilepsie-Syndrom, infantiles
- Dravet-Syndrom
- Inversion/Duplikation Chromosom 15
- Angelman-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Webseite
E-Mail
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- Huntington-Krankheit
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Cowden-Syndrom
- Gorlin-Syndrom
- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Fragiles X-Syndrom
- Lynch-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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- Li-Fraumeni-Syndrom
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- Huntington-Krankheit
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Cowden-Syndrom
- Gorlin-Syndrom
- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Fragiles X-Syndrom
- Lynch-Syndrom
Versorgungseinrichtungen 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
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0761 27050030
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- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
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- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
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- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
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- Rett-Syndrom, atypisches
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- Selbstlimitierende infantile Epilepsie
- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Epilepsie-Syndrom, infantiles
- Dravet-Syndrom
- Inversion/Duplikation Chromosom 15
- Angelman-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
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- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
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