Rubinstein-Taybi-Syndrom
All Entries 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Diabète sucré rare
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Insulinome
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Page Web
Email
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation veineuse rare
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Page Web
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Achondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Xeroderma pigmentosum
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Xeroderma pigmentosum
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institutions de prise en charge 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Diabète sucré rare
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Insulinome
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Page Web
Email
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation veineuse rare
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Page Web
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Achondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
Associations de patients 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede