Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency
All Entries 7
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email
- Facial arteriovenous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Rare venous malformation
- Dural sinus malformation
- Von Hippel-Lindau disease
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Primary lymphedema
- Beckwith-Wiedemann syndrome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Cockayne syndrome
- Maffucci syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Cockayne syndrome
- Maffucci syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
Care facilities 2
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email
- Facial arteriovenous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Rare venous malformation
- Dural sinus malformation
- Von Hippel-Lindau disease
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Primary lymphedema
- Beckwith-Wiedemann syndrome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Supportgroups 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede