Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
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- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
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- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Immundefektsyndrom, variables
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
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- Ataxia-Teleangiectasia
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- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
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- Diamond-Blackfan-Anämie
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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