Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Refsum-Krankheit

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 25

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Glykogenose Typ 1
Zellweger-Syndrom
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Fabry-Syndrom

1

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Polymyosite
Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie mitochondriale
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Netzhautdystrophie
Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes
Pseudoxanthoma elasticum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Syndrome d'Alport
Syndrome de Susac
Syndrome de Pendred
Syndrome de Wolfram
Maladie de Refsum
Syndrome de Waardenburg
Syndrome d'Usher
Syndrome CHARGE

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Dystrophie musculaire de Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne
Amyotrophie bulbospinale
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie musculaire
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Maladie du motoneurone
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Myopathie distale
Dystrophie musculaire des ceintures
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie

Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Microangiopathie thrombotique
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Fragiles X-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Angelman-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Noonan-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Huntington-Krankheit

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Guillain-Barré-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Muskeldystrophie Typ Becker
Myasthenia gravis
Kongenitales myasthenes Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Maladie de Refsum

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie
Allgemeine nephrologische Ambulanz

Akromegalie
Cushing-Syndrom
Addison-Krankheit
Nebenniereninsuffizienz, akute
Refsum-Krankheit
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum

Myosite virale
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Maladie de Huntington
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Rétinite pigmentaire
Dystrophie musculaire
Syndrome de Silver-Russell

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Achromatopsie
Maladie de Stargardt
Glaucome congénital
Aniridie
Syndrome de Moebius
Rétinite pigmentaire
Dystrophie progressive des cônes
Choroïdérémie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie

2

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Glaukom-Sprechstunde

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Bardet-Biedl-Syndrom
Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs
Peters-Anomalie
Hornhautdystrophie
Glaukom, kongenitales
Usher-Syndrom
Netzhautdystrophie
Meningeom
Optikusgliom

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Ataxie, seltene
Amyotrophe Lateralsklerose
Frontotemporale Demenz
Seltene neurodegenerative Krankheit
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Spastische Ataxie
Dystonie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Katarakt, syndromale
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, koralliforme

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Muscular dystrophy
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Congenital myopathy
Intestinal polyposis syndrome

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Stargardt disease
Choroideremia
Bardet-Biedl syndrome
Usher syndrome
Best vitelliform macular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Refsum disease

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Canavan disease
CACH syndrome
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Alexander disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Krabbe disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Fucosidosis
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Canavan disease
Zellweger syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Muscular dystrophy
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Congenital myopathy
Intestinal polyposis syndrome

Care facilities 20

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Glykogenose Typ 1
Zellweger-Syndrom
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Fabry-Syndrom

1

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Polymyosite
Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie mitochondriale
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Netzhautdystrophie
Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes
Pseudoxanthoma elasticum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Syndrome d'Alport
Syndrome de Susac
Syndrome de Pendred
Syndrome de Wolfram
Maladie de Refsum
Syndrome de Waardenburg
Syndrome d'Usher
Syndrome CHARGE

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Dystrophie musculaire de Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne
Amyotrophie bulbospinale
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie musculaire
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Maladie du motoneurone
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Myopathie distale
Dystrophie musculaire des ceintures
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie

Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Microangiopathie thrombotique
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Fragiles X-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Angelman-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Noonan-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Huntington-Krankheit

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Guillain-Barré-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Muskeldystrophie Typ Becker
Myasthenia gravis
Kongenitales myasthenes Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Maladie de Refsum

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie
Allgemeine nephrologische Ambulanz

Akromegalie
Cushing-Syndrom
Addison-Krankheit
Nebenniereninsuffizienz, akute
Refsum-Krankheit
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum

Myosite virale
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Maladie de Huntington
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Rétinite pigmentaire
Dystrophie musculaire
Syndrome de Silver-Russell

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Achromatopsie
Maladie de Stargardt
Glaucome congénital
Aniridie
Syndrome de Moebius
Rétinite pigmentaire
Dystrophie progressive des cônes
Choroïdérémie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie

2

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Glaukom-Sprechstunde

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Bardet-Biedl-Syndrom
Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs
Peters-Anomalie
Hornhautdystrophie
Glaukom, kongenitales
Usher-Syndrom
Netzhautdystrophie
Meningeom
Optikusgliom

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Ataxie, seltene
Amyotrophe Lateralsklerose
Frontotemporale Demenz
Seltene neurodegenerative Krankheit
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Spastische Ataxie
Dystonie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Katarakt, syndromale
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, koralliforme

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Stargardt disease
Choroideremia
Bardet-Biedl syndrome
Usher syndrome
Best vitelliform macular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Refsum disease

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Canavan disease
CACH syndrome
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Alexander disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Krabbe disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Fucosidosis
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Canavan disease
Zellweger syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

se-atlas Version: 1.71.0 - 23.1.2026 Privacy Imprint