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Refsum disease

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All Entries 23

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Zellweger
Maladie de Fabry

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Pseudoxanthome élastique acquis
Pseudoxanthome élastique

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Guillain-Barré
Dermatomyosite
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire des ceintures
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Pendred
Syndrome CHARGE
Syndrome de Susac
Syndrome d'Usher
Maladie de Refsum
Syndrome d'Alport
Syndrome de Wolfram

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Dystrophie musculaire
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Maladie du motoneurone
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Amyotrophie bulbospinale
Amyotrophie spinale proximale
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire des ceintures
Myopathie distale
Dystrophie musculaire de Becker
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie

Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Hémophilie
Dystonie rare
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Microangiopathie thrombotique
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Néphropathie glomérulaire génétique

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange
Rétinite pigmentaire
Ataxie héréditaire
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
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Maladie de Refsum

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire des ceintures
Myopathie mitochondriale
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Page Web
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Allgemeine nephrologische Ambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Sprechstunde für Refsum

Maladie de Refsum
Acromégalie
Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie d'Addison
Polykystose rénale autosomique dominante

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Myosite virale
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Dystrophie musculaire
Ataxie héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY

1

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Page Web
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Achromatopsie
Glaucome congénital
Choroïdérémie
Syndrome de Moebius
Maladie de Stargardt
Dystrophie progressive des cônes
Rétinite pigmentaire

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Démence génétique
Démence fronto-temporale
Leucodystrophie
Anomalie rare du mouvement
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative rare
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
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Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für Hornhautdystrophien
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Glaucome congénital
Méningiome
Syndrome de Bardet-Biedl
Anomalie de Peters
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome d'Usher
Gliome des voies optiques

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
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ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Maladie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome de polypose intestinale
Myopathie congénitale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Syndrome myasthénique congénital

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
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Rétinite pigmentaire
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Choroïdérémie
Maladie de Stargardt
Maladie de Refsum
Syndrome d'Usher
Syndrome de Bardet-Biedl

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Syndrome d'Aicardi-Goutières
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome CACH
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
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Maladie de Refsum

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
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ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Maladie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome de polypose intestinale
Myopathie congénitale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Syndrome myasthénique congénital

Institutions de prise en charge 18

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Zellweger
Maladie de Fabry

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Pseudoxanthome élastique acquis
Pseudoxanthome élastique

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
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Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Guillain-Barré
Dermatomyosite
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire des ceintures
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Pendred
Syndrome CHARGE
Syndrome de Susac
Syndrome d'Usher
Maladie de Refsum
Syndrome d'Alport
Syndrome de Wolfram

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Dystrophie musculaire
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Maladie du motoneurone
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Amyotrophie bulbospinale
Amyotrophie spinale proximale
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire des ceintures
Myopathie distale
Dystrophie musculaire de Becker
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie

Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Hémophilie
Dystonie rare
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Microangiopathie thrombotique
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Néphropathie glomérulaire génétique

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange
Rétinite pigmentaire
Ataxie héréditaire
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Page Web
Email

Maladie de Refsum

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Page Web
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire des ceintures
Myopathie mitochondriale
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
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Allgemeine nephrologische Ambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Sprechstunde für Refsum

Maladie de Refsum
Acromégalie
Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie d'Addison
Polykystose rénale autosomique dominante

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Myosite virale
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Dystrophie musculaire
Ataxie héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY

1

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Achromatopsie
Glaucome congénital
Choroïdérémie
Syndrome de Moebius
Maladie de Stargardt
Dystrophie progressive des cônes
Rétinite pigmentaire

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Démence génétique
Démence fronto-temporale
Leucodystrophie
Anomalie rare du mouvement
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative rare
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Page Web
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Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für Hornhautdystrophien
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Glaucome congénital
Méningiome
Syndrome de Bardet-Biedl
Anomalie de Peters
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome d'Usher
Gliome des voies optiques

Associations de patients 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Page Web
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Rétinite pigmentaire
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Choroïdérémie
Maladie de Stargardt
Maladie de Refsum
Syndrome d'Usher
Syndrome de Bardet-Biedl

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Syndrome d'Aicardi-Goutières
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome CACH
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Page Web
Email

Maladie de Refsum

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