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Maladie de Refsum

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 25

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Syndrome de Zellweger
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthome élastique acquis
Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Refsum disease
Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dermatomyosite

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Syndrome d'Alport
Syndrome d'Usher
Syndrome de Susac
Syndrome de Waardenburg
Maladie de Refsum
Syndrome de Wolfram
Syndrome CHARGE
Syndrome de Pendred

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
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Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne
Myopathie distale
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire
Amyotrophie spinale proximale
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Dystrophie musculaire des ceintures
Amyotrophie bulbospinale
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire de Becker

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Genetic glomerular disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Email

Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Ataxie héréditaire
Syndrome d'Angelman
Maladie de Huntington
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Maladie de Refsum

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Dystrophie musculaire des ceintures
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire de Becker

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Muskelsprechstunde

Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Myosite virale
Maladie de Refsum

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Ambulanz für Endokrinologie
Sprechstunde für Refsum
Allgemeine nephrologische Ambulanz

Maladie d'Addison
Syndrome de Cushing
Maladie de Refsum
Insuffisance surrénalienne aiguë
Acromégalie
Polykystose rénale autosomique dominante

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Rétinite pigmentaire
Maladie de Huntington
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Syndrome de Silver-Russell

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neuroferritinopathie
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Leucodystrophie
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

2

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Stargardt disease
Choroideremia
Progressive cone dystrophy
Congenital glaucoma
Retinitis pigmentosa
Achromatopsia
Moebius syndrome
Aniridia

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz

Dystrophie cornéenne
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Glaucome congénital
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Méningiome
Syndrome d'Usher
Anomalie de Peters
Syndrome de Bardet-Biedl
Maladie rétinienne héréditaire
Gliome des voies optiques

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare ataxia
Genetic dementia
Huntington disease
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Myopathie congénitale
Syndrome de polypose intestinale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome myasthénique congénital
Maladie mitochondriale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Dystrophie musculaire

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Retinitis pigmentosa
Best vitelliform macular dystrophy
Refsum disease
Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Usher syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Canavan disease
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Krabbe disease
CACH syndrome
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Canavan disease
Zellweger syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Metachromatic leukodystrophy

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Myopathie congénitale
Syndrome de polypose intestinale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome myasthénique congénital
Maladie mitochondriale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Dystrophie musculaire

Care facilities 20

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
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Syndrome de Zellweger
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
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Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthome élastique acquis
Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Refsum disease
Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dermatomyosite

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Syndrome d'Alport
Syndrome d'Usher
Syndrome de Susac
Syndrome de Waardenburg
Maladie de Refsum
Syndrome de Wolfram
Syndrome CHARGE
Syndrome de Pendred

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne
Myopathie distale
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire
Amyotrophie spinale proximale
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Dystrophie musculaire des ceintures
Amyotrophie bulbospinale
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire de Becker

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Genetic glomerular disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
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Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Ataxie héréditaire
Syndrome d'Angelman
Maladie de Huntington
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Maladie de Refsum

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
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Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Dystrophie musculaire des ceintures
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire de Becker

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Muskelsprechstunde

Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Myosite virale
Maladie de Refsum

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
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Email

Ambulanz für Endokrinologie
Sprechstunde für Refsum
Allgemeine nephrologische Ambulanz

Maladie d'Addison
Syndrome de Cushing
Maladie de Refsum
Insuffisance surrénalienne aiguë
Acromégalie
Polykystose rénale autosomique dominante

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Rétinite pigmentaire
Maladie de Huntington
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Syndrome de Silver-Russell

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neuroferritinopathie
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Leucodystrophie
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

2

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Stargardt disease
Choroideremia
Progressive cone dystrophy
Congenital glaucoma
Retinitis pigmentosa
Achromatopsia
Moebius syndrome
Aniridia

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz

Dystrophie cornéenne
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Glaucome congénital
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Méningiome
Syndrome d'Usher
Anomalie de Peters
Syndrome de Bardet-Biedl
Maladie rétinienne héréditaire
Gliome des voies optiques

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare ataxia
Genetic dementia
Huntington disease
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Retinitis pigmentosa
Best vitelliform macular dystrophy
Refsum disease
Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Usher syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Canavan disease
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Krabbe disease
CACH syndrome
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Canavan disease
Zellweger syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Metachromatic leukodystrophy

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

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