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Refsum-Krankheit

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All Entries 26

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr

Neuromuskuläre Krankheit
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Fabry-Syndrom

1

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Gaucher disease
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Zellweger syndrome

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes
Netzhautdystrophie

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myopathie mitochondriale
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie myotonique
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Botulisme
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Syndrome de Guillain-Barré

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Wolfram-Syndrom
Waardenburg-Syndrom
Refsum-Krankheit
Susac-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Usher-Syndrom
Alport-Syndrom
Pendred-Syndrom

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
Muskeldystrophie Typ Duchenne
Muskeldystrophie Typ Becker
Amyotrophe Lateralsklerose
Motoneuronkrankheit
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
Spinale Muskelatrophie, proximale
Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Muskeldystrophie
Myopathie, distale
Muskelatrophie, bulbospinale
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz

Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Leukodystrophie
Rett-Syndrom
Hämophilie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Huntington disease
Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Hereditary ataxia
Angelman syndrome
Silver-Russell syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Fragile X syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Guillain-Barré-Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Kongenitales myasthenes Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Muskeldystrophie Typ Becker
Myasthenia gravis

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Myositis, virale
Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose
Refsum-Krankheit

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystrophie musculaire
Maladie de Huntington
Epilepsie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Stargardt-Krankheit
Chorioideremie
Aniridie
Achromatopsie
Glaukom, kongenitales
Retinitis pigmentosa
Moebius-Syndrom
Zapfendystrophie, progressive

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neuroferritinopathie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire

2

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen

Glaucome congénital
Méningiome
Syndrome d'Usher
Gliome des voies optiques
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Maladie rétinienne héréditaire
Anomalie de Peters
Syndrome de Bardet-Biedl
Dystrophie des cônes et des bâtonnets

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hémophilie A
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Arthrite juvénile idiopathique
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Rare movement disorder
Rare dystonia
Genetic neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Rare ataxia
Huntington disease
Motor neuron disease
Spastic ataxia
Genetic dementia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Adrénomyéloneuropathie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale
Katarakt, koralliforme

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Ehlers-Danlos-Syndrom
Cowden-Syndrom
Intestinales Polyposis-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Mitochondriopathie
Muskeldystrophie
Kongenitales myasthenes Syndrom

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Best vitelliform macular dystrophy
Refsum disease
Choroideremia
Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Krabbe disease
CACH syndrome
Alexander disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
CACH syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Fucosidosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Metachromatic leukodystrophy
Krabbe disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Refsum disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Ehlers-Danlos-Syndrom
Cowden-Syndrom
Intestinales Polyposis-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Mitochondriopathie
Muskeldystrophie
Kongenitales myasthenes Syndrom

Care facilities 21

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr

Neuromuskuläre Krankheit
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Fabry-Syndrom

1

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Gaucher disease
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Zellweger syndrome

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes
Netzhautdystrophie

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myopathie mitochondriale
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie myotonique
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Botulisme
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Syndrome de Guillain-Barré

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Wolfram-Syndrom
Waardenburg-Syndrom
Refsum-Krankheit
Susac-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Usher-Syndrom
Alport-Syndrom
Pendred-Syndrom

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
Muskeldystrophie Typ Duchenne
Muskeldystrophie Typ Becker
Amyotrophe Lateralsklerose
Motoneuronkrankheit
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
Spinale Muskelatrophie, proximale
Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Muskeldystrophie
Myopathie, distale
Muskelatrophie, bulbospinale
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz

Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Leukodystrophie
Rett-Syndrom
Hämophilie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique

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9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Huntington disease
Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Hereditary ataxia
Angelman syndrome
Silver-Russell syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Fragile X syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Guillain-Barré-Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Kongenitales myasthenes Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Muskeldystrophie Typ Becker
Myasthenia gravis

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Myositis, virale
Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose
Refsum-Krankheit

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystrophie musculaire
Maladie de Huntington
Epilepsie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Stargardt-Krankheit
Chorioideremie
Aniridie
Achromatopsie
Glaukom, kongenitales
Retinitis pigmentosa
Moebius-Syndrom
Zapfendystrophie, progressive

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neuroferritinopathie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire

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9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
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Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen

Glaucome congénital
Méningiome
Syndrome d'Usher
Gliome des voies optiques
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Maladie rétinienne héréditaire
Anomalie de Peters
Syndrome de Bardet-Biedl
Dystrophie des cônes et des bâtonnets

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hémophilie A
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Arthrite juvénile idiopathique
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Rare movement disorder
Rare dystonia
Genetic neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Rare ataxia
Huntington disease
Motor neuron disease
Spastic ataxia
Genetic dementia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Adrénomyéloneuropathie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale
Katarakt, koralliforme

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Best vitelliform macular dystrophy
Refsum disease
Choroideremia
Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Krabbe disease
CACH syndrome
Alexander disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
CACH syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Fucosidosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Metachromatic leukodystrophy
Krabbe disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Refsum disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
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Refsum disease

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