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Maladie de Refsum

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 25

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 1
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Zellweger-Syndrom

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthome élastique acquis
Pseudoxanthome élastique
Maladie rétinienne héréditaire

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Maladie de Refsum
Syndrome myasthénique congénital
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Pendred-Syndrom
Alport-Syndrom
Susac-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Refsum-Krankheit
Waardenburg-Syndrom
Usher-Syndrom
Wolfram-Syndrom

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Amyotrophie bulbospinale
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Myopathie distale
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Becker
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Amyotrophie spinale proximale
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Maladie du motoneurone

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare
Leucodystrophie
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Encéphalopathie liée à STXBP1
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Maladie de Wilson

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Email

Maladie de Huntington
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Angelman

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Refsum-Krankheit

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Limb-girdle muscular dystrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Mitochondrial myopathy
Congenital myasthenic syndrome
Becker muscular dystrophy

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum
Myosite virale

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Allgemeine nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie

Syndrome de Cushing
Acromégalie
Maladie de Refsum
Maladie d'Addison
Insuffisance surrénalienne aiguë
Polykystose rénale autosomique dominante

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Dystrophie musculaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie de Huntington
Epilepsie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Ataxie rare

2

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Glaucome congénital
Aniridie
Achromatopsie
Syndrome de Moebius
Rétinite pigmentaire
Choroïdérémie
Maladie de Stargardt
Dystrophie progressive des cônes

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz

Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome de Bardet-Biedl
Glaucome congénital
Maladie rétinienne héréditaire
Anomalie de Peters
Méningiome
Syndrome d'Usher
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Gliome des voies optiques

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Email

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Démence génétique
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative rare
Anomalie rare du mouvement
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, koralliforme
Katarakt, syndromale
Katarakt, totale, früh-beginnende

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Myopathie congénitale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome de polypose intestinale
Maladie mitochondriale

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Refsum disease
Stargardt disease
Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Aicardi-Goutières syndrome
Ovarioleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Alexander disease
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
CACH syndrome
Krabbe disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Fucosidosis
Zellweger syndrome
Canavan disease
Krabbe disease
CACH syndrome

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
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ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Myopathie congénitale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome de polypose intestinale
Maladie mitochondriale

Care facilities 20

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 1
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Zellweger-Syndrom

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthome élastique acquis
Pseudoxanthome élastique
Maladie rétinienne héréditaire

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Maladie de Refsum
Syndrome myasthénique congénital
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Pendred-Syndrom
Alport-Syndrom
Susac-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Refsum-Krankheit
Waardenburg-Syndrom
Usher-Syndrom
Wolfram-Syndrom

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Amyotrophie bulbospinale
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Myopathie distale
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Becker
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Amyotrophie spinale proximale
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Maladie du motoneurone

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare
Leucodystrophie
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Encéphalopathie liée à STXBP1
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Maladie de Wilson

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Maladie de Huntington
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Angelman

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
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Refsum-Krankheit

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Limb-girdle muscular dystrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Mitochondrial myopathy
Congenital myasthenic syndrome
Becker muscular dystrophy

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum
Myosite virale

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
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Allgemeine nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie

Syndrome de Cushing
Acromégalie
Maladie de Refsum
Maladie d'Addison
Insuffisance surrénalienne aiguë
Polykystose rénale autosomique dominante

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Dystrophie musculaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie de Huntington
Epilepsie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Ataxie rare

2

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Glaucome congénital
Aniridie
Achromatopsie
Syndrome de Moebius
Rétinite pigmentaire
Choroïdérémie
Maladie de Stargardt
Dystrophie progressive des cônes

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
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Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz

Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome de Bardet-Biedl
Glaucome congénital
Maladie rétinienne héréditaire
Anomalie de Peters
Méningiome
Syndrome d'Usher
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Gliome des voies optiques

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Démence génétique
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative rare
Anomalie rare du mouvement
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, koralliforme
Katarakt, syndromale
Katarakt, totale, früh-beginnende

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Refsum disease
Stargardt disease
Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Aicardi-Goutières syndrome
Ovarioleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Alexander disease
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
CACH syndrome
Krabbe disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Fucosidosis
Zellweger syndrome
Canavan disease
Krabbe disease
CACH syndrome

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
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Refsum disease

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