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Refsum disease

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All Entries 25

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Syndrome de Zellweger
Maladie de Fabry

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Acquired pseudoxanthoma elasticum
Inherited retinal disorder
Pseudoxanthoma elasticum

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Polymyositis
Mitochondrial myopathy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Dermatomyositis
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Syndrome de Waardenburg
Maladie de Refsum
Syndrome de Wolfram
Syndrome CHARGE
Syndrome de Pendred
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Usher
Syndrome de Susac

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire de Duchenne
Amyotrophie bulbospinale
Dystrophie musculaire de Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie distale
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Syndrome de Cornelia de Lange
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Huntington

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
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Refsum disease

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Autosomal dominant cerebellar ataxia
Congenital myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Page Web
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Ambulanz für Endokrinologie
Allgemeine nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für Refsum

Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie de Refsum
Syndrome de Cushing
Acromégalie
Maladie d'Addison
Polykystose rénale autosomique dominante

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Muskelsprechstunde

Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myosite virale

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Maladie de Huntington
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Dystrophie musculaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Retinitis pigmentosa
Congenital glaucoma
Choroideremia
Aniridia
Progressive cone dystrophy
Achromatopsia
Stargardt disease
Moebius syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz

Démence génétique
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie neurodégénérative rare
Dystonie rare
Leucodystrophie
Anomalie rare du mouvement

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
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Glaukom-Sprechstunde
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen

Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Maladie rétinienne héréditaire
Glaucome congénital
Méningiome
Syndrome de Bardet-Biedl
Anomalie de Peters
Syndrome d'Usher
Gliome des voies optiques

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
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ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Myopathie congénitale
Syndrome de polypose intestinale
Dystrophie musculaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome de Cowden
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Maladie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
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Syndrome de Bardet-Biedl
Choroïdérémie
Rétinite pigmentaire
Maladie de Stargardt
Syndrome d'Usher
Maladie de Refsum
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de Zellweger

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
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Maladie de Refsum

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
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ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Myopathie congénitale
Syndrome de polypose intestinale
Dystrophie musculaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome de Cowden
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Maladie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital

Institutions de prise en charge 20

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Syndrome de Zellweger
Maladie de Fabry

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Acquired pseudoxanthoma elasticum
Inherited retinal disorder
Pseudoxanthoma elasticum

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Polymyositis
Mitochondrial myopathy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Dermatomyositis
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Syndrome de Waardenburg
Maladie de Refsum
Syndrome de Wolfram
Syndrome CHARGE
Syndrome de Pendred
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Usher
Syndrome de Susac

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire de Duchenne
Amyotrophie bulbospinale
Dystrophie musculaire de Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie distale
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
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Syndrome de Cornelia de Lange
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Huntington

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
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Refsum disease

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Autosomal dominant cerebellar ataxia
Congenital myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
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Ambulanz für Endokrinologie
Allgemeine nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für Refsum

Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie de Refsum
Syndrome de Cushing
Acromégalie
Maladie d'Addison
Polykystose rénale autosomique dominante

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Muskelsprechstunde

Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myosite virale

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Maladie de Huntington
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Dystrophie musculaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Retinitis pigmentosa
Congenital glaucoma
Choroideremia
Aniridia
Progressive cone dystrophy
Achromatopsia
Stargardt disease
Moebius syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz

Démence génétique
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie neurodégénérative rare
Dystonie rare
Leucodystrophie
Anomalie rare du mouvement

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
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Glaukom-Sprechstunde
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen

Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Maladie rétinienne héréditaire
Glaucome congénital
Méningiome
Syndrome de Bardet-Biedl
Anomalie de Peters
Syndrome d'Usher
Gliome des voies optiques

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

Associations de patients 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
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Syndrome de Bardet-Biedl
Choroïdérémie
Rétinite pigmentaire
Maladie de Stargardt
Syndrome d'Usher
Maladie de Refsum
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de Zellweger

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
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Maladie de Refsum

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