Pyle-Krankheit
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
- Syndrome cardiomélique
- Hypochondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysplasie, akromele
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg