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Propionazidämie

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8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Phenylketonuria
Pediatric systemic lupus erythematosus
Systemic sclerosis
Multicystic dysplastic kidney
Juvenile idiopathic arthritis
Bartter syndrome
C3 glomerulonephritis
Osteochondrosis
Hemophilia
Systemic lupus erythematosus

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Hemophilia
Non-histaminic angioedema
Classic phenylketonuria
Rare allergic respiratory disease
Maple syrup urine disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glukoneogenese-Störung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Glycogen storage disease
Fabry disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Glycogen storage disease
Lysosomal disease
Phenylketonuria
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Rare inborn errors of metabolism
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Propionic acidemia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Achondroplasia
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Onkologische Tagesklinik
Epilepsie-Ambulanz

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Immundefekt, primärer
Hämophilie
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Transposition der großen Arterien
Epilepsie, seltene
Fallot-Tetralogie
Arthritis, idiopathische juvenile
Persistierender Ductus arteriosus
Von-Willebrand-Syndrom
Dextrokardie
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Eisenmenger-Syndrom
Graft versus host-Krankheit

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Website
Email

Nachtblindheit, kongenitale stationäre
Brustkrebs, hereditärer
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
MODY
Hypercholanämie, familiäre
Eierstockkrebs
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Website
Email

Nachtblindheit, kongenitale stationäre
Brustkrebs, hereditärer
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
MODY
Hypercholanämie, familiäre
Eierstockkrebs
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

Care facilities 10

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Phenylketonuria
Pediatric systemic lupus erythematosus
Systemic sclerosis
Multicystic dysplastic kidney
Juvenile idiopathic arthritis
Bartter syndrome
C3 glomerulonephritis
Osteochondrosis
Hemophilia
Systemic lupus erythematosus

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
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069 63015094
069 63016700
Website
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Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Hemophilia
Non-histaminic angioedema
Classic phenylketonuria
Rare allergic respiratory disease
Maple syrup urine disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glukoneogenese-Störung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Glycogen storage disease
Fabry disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Glycogen storage disease
Lysosomal disease
Phenylketonuria
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Rare inborn errors of metabolism
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Propionic acidemia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Achondroplasia
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Onkologische Tagesklinik
Epilepsie-Ambulanz

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Immundefekt, primärer
Hämophilie
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Transposition der großen Arterien
Epilepsie, seltene
Fallot-Tetralogie
Arthritis, idiopathische juvenile
Persistierender Ductus arteriosus
Von-Willebrand-Syndrom
Dextrokardie
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Eisenmenger-Syndrom
Graft versus host-Krankheit

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease

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