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Acidémie propionique

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All Entries 10

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Angio-oedème
Maladie des urines sirop d'érable
Allergie respiratoire rare
Hémophilie
Phénylcétonurie classique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de la cétolyse

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Dysplasie osseuse primaire
Mucoviscidose
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

1

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie lysosomale
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Syndrome de Zellweger
Phénylcétonurie
Maladie de Fabry
Syndrome de Lesch-Nyhan
Maladie de stockage du glycogène

2

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en biotinidase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en ornithine transcarbamylase
Acidurie argininosuccinique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Galactosémie
Phénylcétonurie
Acidémie propionique
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Acidémie isovalérique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Maladie de Sandhoff
Gangliosidose
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum

Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Achondroplasie
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Epilepsie-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik

Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Persistance du canal artériel
Tétralogie de Fallot
Déficit immunitaire primaire
Epilepsie rare
Transposition des gros vaisseaux
Syndrome d'Eisenmenger
Maladie du greffon contre l'hôte
Hémophilie
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de von Willebrand
Dextrocardie
Arthrite juvénile idiopathique

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
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069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Angio-oedème
Maladie des urines sirop d'érable
Allergie respiratoire rare
Hémophilie
Phénylcétonurie classique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de la cétolyse

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Dysplasie osseuse primaire
Mucoviscidose
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

1

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie lysosomale
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Syndrome de Zellweger
Phénylcétonurie
Maladie de Fabry
Syndrome de Lesch-Nyhan
Maladie de stockage du glycogène

2

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en biotinidase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en ornithine transcarbamylase
Acidurie argininosuccinique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Galactosémie
Phénylcétonurie
Acidémie propionique
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Acidémie isovalérique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Maladie de Sandhoff
Gangliosidose
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum

Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
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Stoffwechselzentrum

Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Achondroplasie
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Epilepsie-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik

Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Persistance du canal artériel
Tétralogie de Fallot
Déficit immunitaire primaire
Epilepsie rare
Transposition des gros vaisseaux
Syndrome d'Eisenmenger
Maladie du greffon contre l'hôte
Hémophilie
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de von Willebrand
Dextrocardie
Arthrite juvénile idiopathique

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

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