Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Fabry
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043572
                            
 0761 2709644710
                            
                                
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 0761 2709644710
                                
                                    
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
                    Heinrich-Düker-Weg 12
                    37073 Göttingen
                
                             0551 3960606
                            
 0551 3967567
                            
                                
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 0551 63374646
                                
                                    
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- Rachitisme hypocalcémique
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Dysplasie osseuse primaire
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
- Rachitisme hypophosphatémique
Altonaer Kinderkrankenhaus
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                    22763 Hamburg
                
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- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Large congenital melanocytic nevus
- Osteogenesis imperfecta
- Rare bone disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Digestive tract malformation
- Neural tube defect
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg