Primary bone dysplasia with decreased bone density
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Tuberous sclerosis complex
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
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0551 6337460
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- Primary bone dysplasia
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Hypocalcemic rickets
- LRP5-related primary osteoporosis
- Hypophosphatemic rickets
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Osteogenesis imperfecta
- Osteopetrosis and related disorders
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neural tube defect
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg