Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Ostéopétrose et maladies associées
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Dysplasie osseuse primaire
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Ostéogenèse imparfaite
- Rachitisme hypophosphatémique
- Rachitisme hypocalcémique
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Naevus pigmentaire congénital géant
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Anomalie du tube neural
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie osseuse rare
- Malformation du tube digestif
- Mélanocytose neurocutanée
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
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