Porencéphalie
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Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
0821 400179201
Page Web
Email
0821 4009202
0821 400179202
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Maladie rénale rare
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Petite taille associée à SHOX
- Néphropathie tubulaire rare
- Syndrome de Rett
- Dysraphisme spinal ouvert
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de Cushing
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Maladie de Wilson
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Mucoviscidose
- Syringomyélie
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Neurofibromatose type 1
- Arthrite juvénile idiopathique
- Myasthénie auto-immune
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Page Web
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome Kabuki
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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- Maladie de Wilson
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Mucoviscidose
- Syringomyélie
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Neurofibromatose type 1
- Arthrite juvénile idiopathique
- Myasthénie auto-immune
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
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- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
Associations de patients 1
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund