Dysplasie fibreuse polyostotique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für Knochentumore und muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie acquise
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Obésité génétique
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Lipodystrophie primitive
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A