Polyostotic fibrous dysplasia
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Zentrum für Knochentumore und muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
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- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Central diabetes insipidus
- Acromegaly
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Acquired lipodystrophy
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
- Congenital isolated hyperinsulinism
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- Addison disease
- Craniopharyngioma
- Primary lipodystrophy