Myopathie à corps de polyglucosane type 2
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
- Guillain-Barré syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Bethlem-Myopathie
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
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Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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0351 4583876
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
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0251 8347732
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Patientenorganisationen 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
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Hamburg
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
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