Polyglucosan body myopathy type 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Juvenile myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Dermatomyositis
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Myotonic dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular disease
- Muscular channelopathy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
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