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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophilie
Rett-Syndrom

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Wilson-Krankheit
Fabry-Syndrom
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

3

11.620767116546633 50.88662921499233 Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 932276
Page Web
Email

03641 9329250
03641 9328502
Page Web
Email

Ansprechpartner in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie / Päd. Intensivmedizin
Ansprechpartnerin in der Kinderchirurgie
Ansprechpartner in der Kinderradiologie (IDIR)
Ansprechpartner in der Klinik für Geburtsmedizin

Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale
Adrenogenitales Syndrom
Ekstrophie-Epispadie-Komplex
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Ösophagusatresie
Dünndarmatresie
Gastroschisis
Sinus urogenitalis, isolierter persistierender

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz

Huntington-Krankheit
Dystonie
Frontotemporale Demenz
Seltene neurodegenerative Krankheit
Bewegungsstörung, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Spastische Ataxie
Leukodystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Motoneuronkrankheit

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie A
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Leukodystrophie
Adrenomyeloneuropathie

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Neurofibromatose Typ 1
Marfan-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer
Prader-Willi-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Turner-Syndrom

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Krabbe
Maladie d'Alexander
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Xanthomatose cérébrotendineuse
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Zellweger-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Peroxisomenbiogenesedefekt
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Canavan-Krankheit
Fukosidose
Krabbe-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
CACH-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Neurofibromatose Typ 1
Marfan-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer
Prader-Willi-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Turner-Syndrom

Institutions de prise en charge 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophilie
Rett-Syndrom

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Wilson-Krankheit
Fabry-Syndrom
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

3

11.620767116546633 50.88662921499233 Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 932276
Page Web
Email

03641 9329250
03641 9328502
Page Web
Email

Ansprechpartner in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie / Päd. Intensivmedizin
Ansprechpartnerin in der Kinderchirurgie
Ansprechpartner in der Kinderradiologie (IDIR)
Ansprechpartner in der Klinik für Geburtsmedizin

Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale
Adrenogenitales Syndrom
Ekstrophie-Epispadie-Komplex
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Ösophagusatresie
Dünndarmatresie
Gastroschisis
Sinus urogenitalis, isolierter persistierender

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz

Huntington-Krankheit
Dystonie
Frontotemporale Demenz
Seltene neurodegenerative Krankheit
Bewegungsstörung, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Spastische Ataxie
Leukodystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Motoneuronkrankheit

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie A
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Leukodystrophie
Adrenomyeloneuropathie

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Krabbe
Maladie d'Alexander
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Xanthomatose cérébrotendineuse
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Zellweger-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Peroxisomenbiogenesedefekt
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Canavan-Krankheit
Fukosidose
Krabbe-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
CACH-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik

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