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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Acute adrenal insufficiency
MELAS
Phenylketonuria
Rare thyroid tumor
MODY
Leigh syndrome
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Hypocalcemic rickets
Alkaptonuria
Disorder of galactose metabolism
Adrenogenital syndrome
Cushing syndrome
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Von Hippel-Lindau disease

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Phenylketonuria
X-linked hypophosphatemia
Bardet-Biedl syndrome
Turner syndrome

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Kinderrheumatologisches Zentrum
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Cystic fibrosis
Bartter syndrome
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Hemophilia
Systemic lupus erythematosus

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie

Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Acute myeloid leukemia
Neuroblastoma
Acute lymphoblastic leukemia
Fabry disease

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Phenylketonuria
Porphyria
Argininosuccinic aciduria
Classic organic aciduria
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Gaucher disease
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Alkaptonuria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie

Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Maple syrup urine disease
Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Juvenile idiopathic arthritis
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria

1

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Lysosomal disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Cystic fibrosis
Juvenile dermatomyositis
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Pediatric systemic lupus erythematosus

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Behçet disease
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Hemophilia
Ornithine transcarbamylase deficiency
Niemann-Pick disease type C
Adenylosuccinate lyase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Fabry disease
Glycogen storage disease
Lysosomal disease
Lesch-Nyhan syndrome

2

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Alpha-mannosidosis
Fabry disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Addison disease
Prolactinoma
Pseudopseudohypoparathyroidism
Adrenogenital syndrome
Turner syndrome
Genetic obesity
Zollinger-Ellison syndrome
Insulinoma
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Difference of sex development
Cushing disease
Phenylketonuria

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maternal phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Mild phenylketonuria
Phenylketonuria

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galactosemia
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Ornithine transcarbamylase deficiency
Maple syrup urine disease
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Isovaleric acidemia
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Prolactinoma
Hypocalcemic rickets
Adrenogenital syndrome
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Genetic obesity
Pituitary adenoma
Phenylketonuria
Cushing disease
Multiple endocrine neoplasia
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Rare diabetes mellitus
Addison disease
Pseudohypoparathyroidism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 3
Sandhoff disease
Gaucher disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tyrosinemia type 1
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Classic organic aciduria

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Onkologische Tagesklinik

Primary immunodeficiency
Congenital pulmonary venous return anomaly
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Graft versus host disease
Von Willebrand disease
Juvenile idiopathic arthritis
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy
Patent arterial duct
Hemophilia
Dextrocardia
Tetralogy of Fallot
Transposition of the great arteries
Autosomal dominant polycystic kidney disease

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Atypical glycine encephalopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Acute adrenal insufficiency
MELAS
Phenylketonuria
Rare thyroid tumor
MODY
Leigh syndrome
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Hypocalcemic rickets
Alkaptonuria
Disorder of galactose metabolism
Adrenogenital syndrome
Cushing syndrome
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Von Hippel-Lindau disease

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Phenylketonuria
X-linked hypophosphatemia
Bardet-Biedl syndrome
Turner syndrome

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Kinderrheumatologisches Zentrum
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Cystic fibrosis
Bartter syndrome
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Hemophilia
Systemic lupus erythematosus

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie

Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Acute myeloid leukemia
Neuroblastoma
Acute lymphoblastic leukemia
Fabry disease

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Phenylketonuria
Porphyria
Argininosuccinic aciduria
Classic organic aciduria
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Gaucher disease
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Alkaptonuria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie

Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Maple syrup urine disease
Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Juvenile idiopathic arthritis
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria

1

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Lysosomal disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Cystic fibrosis
Juvenile dermatomyositis
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Pediatric systemic lupus erythematosus

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
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Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Behçet disease
Phenylketonuria
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Hemophilia
Ornithine transcarbamylase deficiency
Niemann-Pick disease type C
Adenylosuccinate lyase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Fabry disease
Glycogen storage disease
Lysosomal disease
Lesch-Nyhan syndrome

2

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
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Email

03641 9324341
Website
Email

Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Alpha-mannosidosis
Fabry disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Addison disease
Prolactinoma
Pseudopseudohypoparathyroidism
Adrenogenital syndrome
Turner syndrome
Genetic obesity
Zollinger-Ellison syndrome
Insulinoma
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Difference of sex development
Cushing disease
Phenylketonuria

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maternal phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Mild phenylketonuria
Phenylketonuria

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galactosemia
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Ornithine transcarbamylase deficiency
Maple syrup urine disease
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Isovaleric acidemia
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Prolactinoma
Hypocalcemic rickets
Adrenogenital syndrome
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Genetic obesity
Pituitary adenoma
Phenylketonuria
Cushing disease
Multiple endocrine neoplasia
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Rare diabetes mellitus
Addison disease
Pseudohypoparathyroidism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 3
Sandhoff disease
Gaucher disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tyrosinemia type 1
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Classic organic aciduria

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Onkologische Tagesklinik

Primary immunodeficiency
Congenital pulmonary venous return anomaly
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Graft versus host disease
Von Willebrand disease
Juvenile idiopathic arthritis
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy
Patent arterial duct
Hemophilia
Dextrocardia
Tetralogy of Fallot
Transposition of the great arteries
Autosomal dominant polycystic kidney disease

Supportgroups 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
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Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Atypical glycine encephalopathy

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