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Osteopetrosis and related disorders

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Intolérance au fructose héréditaire
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
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0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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Rachitisme hypophosphatémique
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypocalcémique
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
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Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Ostéomalacie oncogénique
Syndrome de McCune-Albright
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Dysplasie épiphysaire multiple
Ostéopétrose et maladies associées
Maladie des exostoses multiples
Hypophosphatémie liée à l'X
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Ostéogenèse imparfaite
Hypophosphatasie
Dysplasie fibreuse monostotique

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Achondroplasie
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome de pouce long-brachydactylie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
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Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Ostéopétrose et maladies associées
Oligodontie
Ostéogenèse imparfaite
Fente vélo-palatine

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
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Dysplasie osseuse primaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie congénitale des membres
Anomalie rare du développement osseux
Dystrophie musculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Intolérance au fructose héréditaire
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
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0551 6337460
0551 63374646
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Rachitisme hypophosphatémique
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypocalcémique
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
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040 741056242
Page Web
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Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Ostéomalacie oncogénique
Syndrome de McCune-Albright
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Dysplasie épiphysaire multiple
Ostéopétrose et maladies associées
Maladie des exostoses multiples
Hypophosphatémie liée à l'X
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Ostéogenèse imparfaite
Hypophosphatasie
Dysplasie fibreuse monostotique

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Achondroplasie
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome de pouce long-brachydactylie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Ostéopétrose et maladies associées
Oligodontie
Ostéogenèse imparfaite
Fente vélo-palatine

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie congénitale des membres
Anomalie rare du développement osseux
Dystrophie musculaire

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