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Osteopetrosis and related disorders

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Ostéolyse primaire
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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Primary bone dysplasia
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
LRP5-related primary osteoporosis
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
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National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Hypophosphatémie liée à l'X
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Dysplasie fibreuse monostotique
Hypophosphatasie
Ostéomalacie oncogénique
Syndrome de McCune-Albright
Dysplasie épiphysaire multiple
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie fibreuse des os
Achondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Hypophosphatémie liée à l'X
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Fibrodysplasie ossifiante progressive

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
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Ostéogenèse imparfaite
Oligodontie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Fente vélo-palatine
Ostéopétrose et maladies associées

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
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Dystrophie musculaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie congénitale des membres
Dysplasie osseuse primaire
Anomalie rare du développement osseux

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Ostéolyse primaire
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
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0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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Primary bone dysplasia
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
LRP5-related primary osteoporosis
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
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National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Hypophosphatémie liée à l'X
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Dysplasie fibreuse monostotique
Hypophosphatasie
Ostéomalacie oncogénique
Syndrome de McCune-Albright
Dysplasie épiphysaire multiple
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie fibreuse des os
Achondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Hypophosphatémie liée à l'X
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Fibrodysplasie ossifiante progressive

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
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Ostéogenèse imparfaite
Oligodontie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Fente vélo-palatine
Ostéopétrose et maladies associées

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie congénitale des membres
Dysplasie osseuse primaire
Anomalie rare du développement osseux

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