Osteopetrosis and related disorders
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hereditary fructose intolerance
- Glucose-galactose malabsorption
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
Email
- Primary bone dysplasia
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- LRP5-related primary osteoporosis
- Osteopetrosis and related disorders
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Hypocalcemic rickets
- Hypophosphatemic rickets
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Osteogenesis imperfecta
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Osteopetrosis and related disorders
- Oncogenic osteomalacia
- Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
- Multiple osteochondromas
- Osteogenesis imperfecta
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemia
- Hypophosphatasia
- McCune-Albright syndrome
- Monostotic fibrous dysplasia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Website
Email
Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.
Am Hofgarten 4a
85253
Erdweg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
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37073 Göttingen
0551 3960606
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
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- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
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LMU Klinikum München
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
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Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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Am Hofgarten 4a
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Erdweg