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Osteopetrose

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All Entries 8

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de Fabry
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie de stockage du glycogène
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Ostéoporose primaire associée à LRP5
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose idiopathique juvénile
Dysplasie osseuse primaire
Rachitisme hypocalcémique
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
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National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Monostotische fibröse Dysplasie
McCune-Albright-Syndrom
Hypophosphatasie
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, epiphysäre multiple
Osteopetrose
Osteomalazie, onkogene
Osteochondrome, multiple
Hypophosphatämie, X-chromosomale

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Syndrome cardiomélique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Malformation faciale paralytique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Achondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasia ossificans progressiva
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose
Hypophosphatämie, X-chromosomale

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Fente vélo-palatine
Achondroplasie
Oligodontie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie congénitale des membres
Dystrophie musculaire
Anomalie rare du développement osseux

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de Fabry
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie de stockage du glycogène
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
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0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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Ostéoporose primaire associée à LRP5
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose idiopathique juvénile
Dysplasie osseuse primaire
Rachitisme hypocalcémique
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
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National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Monostotische fibröse Dysplasie
McCune-Albright-Syndrom
Hypophosphatasie
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, epiphysäre multiple
Osteopetrose
Osteomalazie, onkogene
Osteochondrome, multiple
Hypophosphatämie, X-chromosomale

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Syndrome cardiomélique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Malformation faciale paralytique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Achondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasia ossificans progressiva
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose
Hypophosphatämie, X-chromosomale

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
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Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Fente vélo-palatine
Achondroplasie
Oligodontie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie congénitale des membres
Dystrophie musculaire
Anomalie rare du développement osseux

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