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Osteopetrose

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All Entries 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Rachitisme hypocalcémique
Achondroplasie
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Osteopetrosis and related disorders
Hypophosphatemic rickets
LRP5-related primary osteoporosis
Hypocalcemic rickets
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Primary bone dysplasia with decreased bone density

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Oncogenic osteomalacia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas
X-linked hypophosphatemia
Osteopetrosis and related disorders
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Hypophosphatasia
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
Multiple epiphyseal dysplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Omodysplasie
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose
Knochendysplasie, fibröse
Osteochondrome, multiple
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Brachydaktylie mit langem Daumen

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Osteogenesis imperfecta
Fibrodysplasia ossificans progressiva
X-linked hypophosphatemia
Osteopetrosis and related disorders

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Osteogenesis imperfecta
Cleft palate
Oligodontia
Osteopetrosis and related disorders
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Achondroplasia

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux
Anomalie congénitale des membres

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Rachitisme hypocalcémique
Achondroplasie
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Osteopetrosis and related disorders
Hypophosphatemic rickets
LRP5-related primary osteoporosis
Hypocalcemic rickets
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Primary bone dysplasia with decreased bone density

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Oncogenic osteomalacia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas
X-linked hypophosphatemia
Osteopetrosis and related disorders
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Hypophosphatasia
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
Multiple epiphyseal dysplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Email

Omodysplasie
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose
Knochendysplasie, fibröse
Osteochondrome, multiple
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Brachydaktylie mit langem Daumen

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Osteogenesis imperfecta
Fibrodysplasia ossificans progressiva
X-linked hypophosphatemia
Osteopetrosis and related disorders

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Osteogenesis imperfecta
Cleft palate
Oligodontia
Osteopetrosis and related disorders
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Achondroplasia

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux
Anomalie congénitale des membres

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