Osteopetrosis and related disorders
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fabry disease
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
Email
- Primary bone dysplasia
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- LRP5-related primary osteoporosis
- Hypophosphatemic rickets
- Osteopetrosis and related disorders
- Hypocalcemic rickets
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Osteogenesis imperfecta
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- McCune-Albright syndrome
- Monostotic fibrous dysplasia
- Hypophosphatasia
- Multiple osteochondromas
- Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemia
- Osteopetrosis and related disorders
- Oncogenic osteomalacia
- Osteogenesis imperfecta
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Website
Email
Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.
Am Hofgarten 4a
85253
Erdweg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
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- Multiple osteochondromas
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- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
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- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
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Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
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LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.
Am Hofgarten 4a
85253
Erdweg