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Oculo-palato-cerebral syndrome

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6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Heart-hand syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Congenital limb malformation

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Diastrophic dysplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
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Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Congenital limb malformation

Care facilities 3

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Heart-hand syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
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Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
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Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Diastrophic dysplasia

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