Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
Alle Einträge 9
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteochondrome, multiple
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Webseite
E-Mail
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Noonan-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Vorhofflimmern, familiäres
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Costello-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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09131 8523232
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- Ovarialkrebs, familiärer
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- Li-Fraumeni-Syndrom
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- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
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- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Costello-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteochondrome, multiple
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
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TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Noonan-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Vorhofflimmern, familiäres
Patientenorganisationen 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig