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Niemann-Pick-Krankheit Typ A

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All Entries 6

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

Cushing syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid tumor
Adrenogenital syndrome
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Von Hippel-Lindau disease
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Phenylketonuria
MELAS
MODY
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Acute adrenal insufficiency
Prolactinoma

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Lesch-Nyhan
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Phénylcétonurie
Syndrome de Zellweger

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Fabry
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick disease type C

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

Cushing syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid tumor
Adrenogenital syndrome
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Von Hippel-Lindau disease
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Phenylketonuria
MELAS
MODY
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Acute adrenal insufficiency
Prolactinoma

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Lesch-Nyhan
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Phénylcétonurie
Syndrome de Zellweger

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Fabry
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

Supportgroups 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick disease type C

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