Adrénoleucodystrophie néonatale
Alle Einträge 12
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukoneogenese-Störung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Wilson
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique dominante
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie d'Addison
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Adénome hypophysaire
- Syndrome adrenogenital
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Motoneuronkrankheit
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Phéochromocytome sporadique
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Krabbe-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Fukosidose
- Leukodystrophie
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Refsum-Krankheit
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukoneogenese-Störung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Wilson
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique dominante
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie d'Addison
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Adénome hypophysaire
- Syndrome adrenogenital
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Motoneuronkrankheit
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Phéochromocytome sporadique
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Patientenorganisationen 3
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Krabbe-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Fukosidose
- Leukodystrophie
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Refsum-Krankheit