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Neonatal adrenoleukodystrophy

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All Entries 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Hyperinsulinisme congénital isolé
Différence du développement sexuel
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie

Hemophilia
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Encéphalopathie liée à STXBP1
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Ataxie rare

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Kallmann syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease
Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Cushing syndrome
Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Pituitary adenoma

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Rare movement disorder
Rare dystonia
Huntington disease
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia

9.9580134 49.8061934 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg

0931 20139200
Page Web
Email

Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Corticosurrénalome
Adénome hypophysaire fonctionnel
Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
Phéochromocytome sporadique
Tumeur rare des parathyroïdes
Carcinome rare de la thyroïde
Cancer anaplasique de la thyroïde
Tumeur sécrétrice de catécholamines
Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
Cancer différencié de la thyroïde
Néoplasie endocrinienne multiple

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Hyperinsulinisme congénital isolé
Différence du développement sexuel
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie

Hemophilia
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Encéphalopathie liée à STXBP1
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Ataxie rare

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Kallmann syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease
Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Cushing syndrome
Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Pituitary adenoma

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Rare movement disorder
Rare dystonia
Huntington disease
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia

9.9580134 49.8061934 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg

0931 20139200
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Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Corticosurrénalome
Adénome hypophysaire fonctionnel
Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
Phéochromocytome sporadique
Tumeur rare des parathyroïdes
Carcinome rare de la thyroïde
Cancer anaplasique de la thyroïde
Tumeur sécrétrice de catécholamines
Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
Cancer différencié de la thyroïde
Néoplasie endocrinienne multiple

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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0931 20120487
0931 20120494
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Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe

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