Nanisme diastrophique
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Ostéopétrose et maladies associées
- Rachitisme hypophosphatémique
- Dysplasie osseuse primaire
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
- Rachitisme hypocalcémique
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysostéosclérose
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Hypochondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Pseudoachondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Ostéopétrose et maladies associées
- Rachitisme hypophosphatémique
- Dysplasie osseuse primaire
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
- Rachitisme hypocalcémique
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysostéosclérose
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Hypochondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
Associations de patients 1
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- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Seckel
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- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Pseudoachondroplasie