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Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Dermatomyositis
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum

Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Friedreich-Ataxie
Fabry-Syndrom
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Dermatomyositis
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum

Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Friedreich-Ataxie
Fabry-Syndrom
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

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