Syndrome de Myhre
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Silver-Russell
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Pseudoachondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
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Bremen
- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Silver-Russell
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Pseudoachondroplasie