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Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect

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All Entries 9

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Guillain-Barré syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Website
Email

Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät

Neuromuscular disease

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572858
0345 5572860
Website
Email

Neuromuskuläres Zentrum Halle
Spezialambulanz für Kopf- und Gesichtsschmerzen
ALS-Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Myasthenie und neuromuskuläre Überleitungsstörungen

Neuromuscular junction disease
Neuromuscular disease
Rare headache
Cranial neuralgia
Amyotrophic lateral sclerosis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum

Disorder of carbohydrate metabolism
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare epilepsy
Disorder of lipid metabolism

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm

Malignant hyperthermia of anesthesia
Morvan syndrome
Isaacs syndrome
Central core disease

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome
Mitochondrial disease
Intestinal polyposis syndrome

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Motor neuron disease
Myasthenia gravis

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome
Mitochondrial disease
Intestinal polyposis syndrome

Care facilities 7

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Guillain-Barré syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Website
Email

Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät

Neuromuscular disease

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572858
0345 5572860
Website
Email

Neuromuskuläres Zentrum Halle
Spezialambulanz für Kopf- und Gesichtsschmerzen
ALS-Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Myasthenie und neuromuskuläre Überleitungsstörungen

Neuromuscular junction disease
Neuromuscular disease
Rare headache
Cranial neuralgia
Amyotrophic lateral sclerosis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum

Disorder of carbohydrate metabolism
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare epilepsy
Disorder of lipid metabolism

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Website
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Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm

Malignant hyperthermia of anesthesia
Morvan syndrome
Isaacs syndrome
Central core disease

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Motor neuron disease
Myasthenia gravis

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint