Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572858
0345 5572860
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Myasthénie auto-immune
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 7
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
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- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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01307 Dresden
0351 4583876
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- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572858
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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80336 München
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Myasthénie auto-immune
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
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- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Associations de patients 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais