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Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect

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All Entries 9

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Rhabdomyosarcoma
Dermatomyositis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Website
Email

Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter

Neuromuscular disease

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572858
0345 5572860
Website
Email

ALS-Sprechstunde
Spezialambulanz für Kopf- und Gesichtsschmerzen
Neuromuskuläres Zentrum Halle
Spezialsprechstunde für Myasthenie und neuromuskuläre Überleitungsstörungen

Neuromuscular disease
Cranial neuralgia
Rare headache
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Website
Email

Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm

Malignant hyperthermia of anesthesia
Morvan syndrome
Isaacs syndrome
Central core disease

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Intestinal polyposis syndrome
Cowden syndrome
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome
Mitochondrial disease
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Bethlem muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
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ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Intestinal polyposis syndrome
Cowden syndrome
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome
Mitochondrial disease
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer

Care facilities 7

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Rhabdomyosarcoma
Dermatomyositis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
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Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter

Neuromuscular disease

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572858
0345 5572860
Website
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ALS-Sprechstunde
Spezialambulanz für Kopf- und Gesichtsschmerzen
Neuromuskuläres Zentrum Halle
Spezialsprechstunde für Myasthenie und neuromuskuläre Überleitungsstörungen

Neuromuscular disease
Cranial neuralgia
Rare headache
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
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Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm

Malignant hyperthermia of anesthesia
Morvan syndrome
Isaacs syndrome
Central core disease

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Bethlem muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

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